logo

Единый номер для всех клиник

+7 (499) 600-03-03

пн-вс: 8:00 - 21:00

Синдром Дауна - от причин до профилактики

Впервые синдром Дауна (далее СД) описал Дж. Даун в 66 г. XIX столетия.

Цитогенетическая характеристика приведена Ж. Лемоном в 58 г. прошлого века. Эта патология входит в группу наиболее распространенных хромосомных аномалий – 1000 новорожденных приходится 1,25 случаев. Частота встречаемости недуга у представителей обеих полов одинакова. Более чем в 90% случаев СД – это регулярная трисомия, причиной которой служит нерасхождение хромосом в мейозе. В остальных случаях синдром является следствием наследования от родителей или возникновение de novo робертсоновской транслокации при участии 21 хромосомы. Нерасхождение хромосом в большей степени зависит от возраста женщин. Чем женщина старше, тем больше риск проявления, рассматриваемой нами аномалии. Ниже приведены частоты встречаемости синдрома у новорожденных с учетом возраста рожениц:

• 20 лет – 1 : 1800;

• 30 лет – 1 : 1000;

• 40 лет – 1 : 100.

Почти во всех случаях (98%) пациенты страдают полной формой СД, в 2% - мозаичным вариантом синдрома.

Есть мнение, что основная причина умственной отсталости кроется в увеличение дозы гена, детерминирующего фермент супероксиддисмутазу. Место локации этого гена – область q22.3.

Симптоматика

СД сопровождается:

• характерным уплощенным лицом;

• монголоидным разрезом глаз;

• коротким носом;

• макроглоссией;

• брахицефалией;

• деформированными ушными раковинами. Обычно расположены ниже нормы;

• поперечными складками на ладонях и мизинцах;

• короткими и широкими кистями;

• мышечной гипотонией;

• избыточным весом (характерно для взрослых пациентов).

В качестве важного симптома рассматривается олигофрения. Половина пациентов с диагнозом СД страдают пороками сердца. В 15% случаев имеют место нарушения строения и работы Ж . У 6% детей с СД диагностируются патологии почек.

Дети с СД отличаются завидной терпеливостью, послушанием. Поэтому специальные обучающие программы позволяют им овладевать навыками самообслуживания, в какой-то степени адаптироваться к социальной среде и даже справляться со школьной программой.

К сожалению, СД негативно отрицательно ассоциирован с продолжительностью жизни. В лучшем случае человек с таким недугом доживает до 40 лет. Причину непродолжительной жизни связывают с низким клеточным и гуморальным иммунитетом.

Основные причины летального исхода:

• сердечная недостаточность;

• интеркуррентные инфекции;

• онкологические заболевания, например, лейкемия.

В основе диагностики лежат клинический осмотр, анализ кариотипа.

Медико-генетическое консультирование родителей уместно при наличии у них транслокационной формы недуга.

Профилактическое мероприятие – дородовая диагностика.

Как видите, СД специфичен, его симптомы четко выражены, что заметно облегчает диагностику у новорожденных.

Контактная информация:

Клиника в Чертаново

Станции метро:

мЧертановскаяСевастопольскаяЮжная

г. Москва, ЮАО, "Чертаново Северное"

Балаклавский проспект, дом 5

Номера телефонов:

+7 (499) 600-03-03

+7 (495) 246-22-22

Режим работы:

E-mail:

с 8:00 до 21:00

md@clinic-md.ru

Посмотреть на карте

Клиника в Бутово

Станции метро:

мБ-р Дмитрия Донскогоул. Старокачаловская

г. Москва, ЮЗАО, "Северное Бутово"

Ул. Коктебельская, д. 2к1

Номера телефонов:

+7 (499) 600-03-03

+7 (495) 711-04-27

Режим работы:

E-mail:

с 8:00 до 21:00

md@clinic-md.ru

Посмотреть на карте

Стоматология в Чертаново

Станции метро:

мЧертановскаяСевастопольскаяЮжная

г. Москва, ЮАО, "Чертаново Северное"

Балаклавский пр-т, д. 5 (вход со двора)

Номера телефонов:

+7 (495) 316-14-11

+7 (968) 580-21-11

Режим работы:

E-mail:

с 9:00 до 21:00

mos-doctor@mail.ru

Посмотреть на карте

Лицензии на медицинскую деятельность

Партнеры / Агрегаторы

Клиника Московский ДокторКлиника в ЧертановоКлиника в Бутово
Принимаем к оплате:

* Обращаем Ваше внимание на то, что данный интернет-сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 ГК РФ

2023 © Московский Доктор
phoneПозвонить Меню appoЗаписаться
close