Впервые синдром Дауна (далее СД) описал Дж. Даун в 66 г. XIX столетия.
Цитогенетическая характеристика приведена Ж. Лемоном в 58 г. прошлого века. Эта патология входит в группу наиболее распространенных хромосомных аномалий – 1000 новорожденных приходится 1,25 случаев. Частота встречаемости недуга у представителей обеих полов одинакова. Более чем в 90% случаев СД – это регулярная трисомия, причиной которой служит нерасхождение хромосом в мейозе. В остальных случаях синдром является следствием наследования от родителей или возникновение de novo робертсоновской транслокации при участии 21 хромосомы. Нерасхождение хромосом в большей степени зависит от возраста женщин. Чем женщина старше, тем больше риск проявления, рассматриваемой нами аномалии. Ниже приведены частоты встречаемости синдрома у новорожденных с учетом возраста рожениц:
• 20 лет – 1 : 1800;
• 30 лет – 1 : 1000;
• 40 лет – 1 : 100.
Почти во всех случаях (98%) пациенты страдают полной формой СД, в 2% - мозаичным вариантом синдрома.
Есть мнение, что основная причина умственной отсталости кроется в увеличение дозы гена, детерминирующего фермент супероксиддисмутазу. Место локации этого гена – область q22.3.
Симптоматика
СД сопровождается:
• характерным уплощенным лицом;
• монголоидным разрезом глаз;
• коротким носом;
• макроглоссией;
• брахицефалией;
• деформированными ушными раковинами. Обычно расположены ниже нормы;
• поперечными складками на ладонях и мизинцах;
• короткими и широкими кистями;
• мышечной гипотонией;
• избыточным весом (характерно для взрослых пациентов).
В качестве важного симптома рассматривается олигофрения. Половина пациентов с диагнозом СД страдают пороками сердца. В 15% случаев имеют место нарушения строения и работы Ж . У 6% детей с СД диагностируются патологии почек.
Дети с СД отличаются завидной терпеливостью, послушанием. Поэтому специальные обучающие программы позволяют им овладевать навыками самообслуживания, в какой-то степени адаптироваться к социальной среде и даже справляться со школьной программой.
К сожалению, СД негативно отрицательно ассоциирован с продолжительностью жизни. В лучшем случае человек с таким недугом доживает до 40 лет. Причину непродолжительной жизни связывают с низким клеточным и гуморальным иммунитетом.
Основные причины летального исхода:
• сердечная недостаточность;
• интеркуррентные инфекции;
• онкологические заболевания, например, лейкемия.
В основе диагностики лежат клинический осмотр, анализ кариотипа.
Медико-генетическое консультирование родителей уместно при наличии у них транслокационной формы недуга.
Профилактическое мероприятие – дородовая диагностика.
Как видите, СД специфичен, его симптомы четко выражены, что заметно облегчает диагностику у новорожденных.
