Биохимический скрининг беременных (возможность выявления заболеваний на раннем сроке беременности Врожденная аномалия у родившихся детей 40 на 1000 рождений, которая приводит к серьезным дефектам из-за хромосомных болезней. Нормальное число хромосом в клетках 46. Когда это число отличается или если одна хромосома повреждена, то это называется расстройство хромосом.
Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием, что происходит у 1 на 700-900 беременностей. Синдром Дауна несет в своих клетках дополнительную 21-ю хромосому. Это приводит к нарушению развития и возникновения врожденных дефектов у некоторых из его внутренних органов. Наиболее точный диагноз синдрома Дауна у плода во время развития в утробе матери можно сделать с помощью хорионической биопсии или амниоцентеза. Эти тесты, однако, содержат минимальный риск выкидыша - три процента при хорионической биопсии и 0,5% при амниоцентезе. Поэтому не используется регулярно всем беременным женщинам, а только тем, которые имеют так называемый высокий риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Для этой цели существует так называемая оценка рисков в связи с рождением ребенка с синдромом Дауна с помощью биохимического скрининга беременных женщин.
Современные генетические лаборатории предлагают возможность оценить риск наиболее распространенных генетических аномалий - синдром Дауна, болезнь Альцгеймера Эдвардса (трисомия 18), заболевания Патау (трисомия 13), болезнь Тернера, дефектов нервной трубки (расщелина позвоночника) и брюшной стенки. Биохимический скрининг не может оценить возможность наличия других аномалий плода, кроме перечисленных, т.е. он не может обнаружить никаких других отклонений.
Биохимический скрининг беременных является передовым методом профилактики, который позволяет на раннем сроке выявить некоторые общие аномалии плода во время беременности. Биохимический скрининг рекомендуется для всех беременных женщин, он абсолютно безопасен как для беременной женщины и плода. Скрининг рекомендуется для всех беременных женщин, особенно для тех, у кого возраст за 35 лет. Для этой цели, берется венозная кровь, и измеряется количество бета хорионического гонадотропина (BHCG) и связанного с беременностью плазменного протеина А (APP-А) в сыворотке крови беременных женщин. Эти белки, как правило, присутствуют в крови беременной женщины, и изменяется их объем во время беременности. Перед взятием крови производится УЗИ опытным врачом, который имеет специальный бланк истории беременной, куда вносит результаты УЗИ плода. После обработки результатов с помощью специальной компьютерной системы (специальное программное обеспечение), в зависимости от срока беременности и, исходя из значений измеряемых параметров крови получают информацию о вероятности рождения ребенка с врожденной аномалией в конкретной беременности. Таким образом, результат показывает, что плод имеет высокий или низкий риск родиться с врожденными дефектами. После проверки и получения результата, при наличии "высокого риска", это еще не значит, что есть проблема, то есть пока не исключается возможность, что плод здоров. Около 10% беременных женщин в результате диагноза "высокий риск" рождают младенцев с врожденными дефектами. Это означает, что вы должны сделать дополнительно УЗИ и провести дальнейшие исследования - амниоцентез, чтобы исключить некоторые врожденные дефекты у плода.
Оценку риска можно определить, проведя специальное ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. После обработки результатов определяется так называемая количественная оценка риска, например, 1:400 риска, вероятность родиться ребенка-инвалида составляет 1 к 400 рождений.
В случаях, когда оценка риска биохимического скрининга является больше, чем 1:250 рекомендуется выполнить хорионбиопсию (отбор ворсин хориона на 11-13 неделях) или амниоцентез (проба околоплодных вод на 16-20 неделях беременности).
Проведение биохимического скрининга дает беременным женщинам возможность разделения на две группы: беременные женщины с низким риском рождения ребенка с хромосомной патологией и беременных женщин с повышенным риском. Биохимический скрининг во время беременности делится на ранний скрининг, который проводится между 11 и 14 неделями беременности, и поздний - с 15 по 19 недели беременности.
Биохимический скрининг проводится на 11-14 неделях беременности и может обнаружить до 85-90% случаев синдрома Дауна, при исследовании на 15-19 неделях до 70%.
